更新日:2017年01月05日

ダウン症の検査方法は?妊娠中・出産後の検査の時期と費用

妊娠・出産はとても喜ばしいことですが、いろいろな不安もあることでしょう。特に妊娠出産の高齢化が進む中で気になるのが、赤ちゃんが健康かどうかですね。ここではそのような赤ちゃんの障害の中でも有名なダウン症について、検査方法や妊娠中・出産後の検査の時期と費用について詳しく見ていきましょう。

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ダウン症とは

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ダウン症は、体細胞の21番染色体が1本余分に存在してしまうことにより発症する、先天性の疾患です。新生児に最も多い遺伝子疾患です。

高齢出産の場合、卵子の老化によりダウン症の確率が上がります。卵子は、生まれる前にすでに女性の体の中で作られています。月経周期ごとに減っていき、高齢出産と呼ばれる年齢になると卵子の老化も進んでいます。そのため染色体異常を起こしている場合があるのです。この染色体異常を起こした卵子が、ダウン症などの先天異常を引き起こすことになります。

妊娠中のダウン症の検査

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母体血清マーカーテスト

母体から採血して検査をします。この検査では、正常な胎児の場合の血液中のあるタンパク質の濃度と、先天性の染色体異常などがある場合の濃度を比較して、染色体異常の確率を判断する検査です。あくまでも異常がある確率のみの検査なので、診断の確定はできません。

精度は86%と低いですが、採血のみなので流産のリスクはありません。妊娠15週~26週に検査が可能です。費用も1万円から2万円とほかに比べて安価で、10日程度で結果が出ます。

羊水検査

ダウン症の検査として過去から一般的に行われている検査です。赤ちゃんのいるおなかに針を刺して、羊水を取り出し検査をする方法です。

妊娠中のお腹に針を刺して羊水を抜き取るため、処置によっては子宮などから出血してしまったり、羊水が流れ出てしまったり、胎児に針が触れてしまうなどの可能性もあります。

そのため、流産や破水といったトラブルが起こる可能性が0.06%〜0.3%くらいの確率であります。検査結果の判明まで2週間程度かかります。費用は一般的に10万円~15万円程度と言われています。

流産のリスクはありますが、羊水を直接検査できるため、結果の精度は99%と非常に高いです。妊娠15週〜18週に検査が可能です。

絨毛検査

羊水検査と同様の検査で、母体のお腹に針を刺し、胎盤になる前の柔毛を取り出して検査をします。羊水検査よりも初期の段階で検査が可能です。

流産のリスクは羊水検査と同様にあるため、医師と相談して実施されます。費用は同じく10万円~15万円程度が一般的のようです。

新出生前検査

精度も高く、流産のリスクも低い検査ですが、検査を受けるには、下記のいずれかに当てはまることが条件になります。 また、保険の適用外のため費用が約20万円程度かかるといわれています。

・出産予定日に妊婦の年齢が35歳以上
・妊婦、あるいはご主人に染色体異常がある
・過去にダウン症児を妊娠、出産したことのある妊婦

妊娠中に検査を受けるメリットとデメリット

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メリット

障害のある赤ちゃんが生まれる可能性を知ることで、ある程度心構えができるという点がメリットです。また、併せてほかの治療可能な病気などが見つかることもあり、その場合は胎内で治療を開始したり。出産時に対応できる体制を作るなど準備をすることができます。

デメリット

検査によって受けられる時期や価格などが異なります。また倫理的な問題もあります。人工妊娠中絶をすることで命の選択につながってしまうのではないかという意見や、検査結果に対する精神的負担などがあります。

出産後のダウン症の検査

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血液検査で確定する

血液検査を行い染色体異常を調べることでダウン症かどうかがわかります。ダウン症は21番染色体が3本あることが特徴です。

見た目である程度判断されることも

ダウン症にはいくつかの身体的な特徴があるため、生まれてきた時点で医師が気づき、検査を促されることもあるようです。見た目には個人差もあるため当てはまる項目には差がありますが、一般的には下記のような特徴があるといわれています。

・起伏がない丸い顔立ち
・つり目気味で、離れている目
・小さいの耳
・低いの鼻
・短い指
・体が極端に柔らかい

医師からダウン症の疑いがあるため血液検査をするよう促された場合は、保険の適用になるので自己負担が少なくて済みます。

成長過程でダウン症の疑いがあるときはどうする?

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大人になってから診断される人もいる

モザイク型のダウン症では、顔にダウン症の特徴が出ないため、なかなか気づかれず成長することがあります。自らの妊娠を機に気づいたり、社会適合の段階で気づくこともあるようです。

専門機関を受診する

ダウン症の特徴は個性の範疇ととらえられる点も多いため、確定には染色体検査をすることが必要です。専門の機関を受診して適切な検査を受けましょう。

受診するときのポイント

運動機能や精神的な発達などで気になる点はメモしていきましょう。早めに診断されることで、療育などで精神的・身体的機能に効果が表れるようです。

ダウン症のことを正しく知っておきましょう

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根本的には、高齢出産により増えているダウン症。日本では800人に1人程度の割合でダウン症の赤ちゃんが生まれていると言われています。先天性の染色体異常の場合は妊娠中に流産となる確率も非常に高く、生まれてこられる赤ちゃんはごくわずかです。

また、過去にはダウン症児は長く生きられないとされてきましたが、医学の進歩により50歳くらいまで生きられている方も多く、ダウン症を持つ方の人生に対する幸福度は非常に高いという統計もあります。

検査にはリスクもあるため、適切な時期に適切な検査を行うことで、事実を正しく理解できる助けになるといいですね。

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ライタープロフィール

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Kanae.O

苦悩の妊活約3年を経て、現在双子のプレママです♡ 妊…

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