着床前診断とは？出生前診断との違いやメリット・デメリットについて解説

着床前診断という呼び方は、一般的に定着している呼称です。正式名称は「着床前遺伝学的検査（PGT）」といいます。体外で受精させた受精卵を培養し、胚に成長した段階で染色体や遺伝子を解析する検査です。検査手法として胚に針を刺し、細胞の一部を取り出す生検が用いられます。

着床前診断は、検査結果をもとに胚を選定して子宮に移植する医療行為です。検査技術や検査精度の問題、さらには倫理的な問題をはらむため、検査の実施にはメリットとデメリットの両面から慎重に検討する必要があります。

日本産科婦人科学会によって認定された施設でのみ着床前診断は行われており、検査できる対象は限定されます。体外受精をするすべての人が行える検査ではありません。

着床前診断には3種類の検査があります。重篤な遺伝性疾患を対象とした「PGT-M（着床前単一遺伝子欠損検査）」と、不妊症および不育症を対象とした「PGT-A（着床前胚染色体異数性検査）」「PGT-SR（着床前胚染色体構造検査）」です。

「PGT-M」は、夫婦のいずれかが遺伝子変異あるいは染色体異常を持ち、赤ちゃんが重篤な遺伝性疾患を発症するリスクが高い夫婦を対象としています。「PGT-A」は染色体の数を調べる検査で、体外受精・肺移植を2回以上繰り返しても着床せず妊娠が成立しない不妊症の方や、2回以上の流産歴がある不育症の方が対象です。

「PGT-SR」では、胚染色体の構造を調べます。夫婦のいずれかに染色体の構造異常がある不妊症、もしくは不育症の方が対象です。

着床前診断は胚を子宮に戻す前に行われる検査です。この段階では妊娠は成立していません。これに対し出生前診断は、受精卵が着床し、妊娠が成立してから行う検査です。妊娠10週頃に行う絨毛検査や、15週頃に行う羊水検査が確定診断として行われています。

体外受精では、受精卵から成長した胚の形状を確認し、状態の良いものを選択して子宮に移植します。しかし、こうした経過を経ても必ず着床するとは限らず、着床したとしても流産になることがあります。流産自体は妊娠の経過として起こりうるものです。しかし染色体の数や構造に異常があると、流産の確率は高まります。着床前診断を行って流産の確率を下げることで、妊娠率の向上が期待できるのです。

妊娠が判明した後に胎児に重篤な疾患がみつかる場合よりも、着床前の胚の段階で疾患につながる異常の有無を確認できるほうが、肉体的・精神的な負担を抑えられることもメリットと考えられます。また、遺伝性疾患や染色体の構造異常を持つ方が、子どもを得られるかもしれないという点において、可能性を広げる治療法ともいえます。

着床前診断で懸念されているのは、胚に針を刺す検査手法が胚に必要のないダメージを与えてしまう可能性についてです。生検をした胚で正常に妊娠・出産にいたったとしても、長期的に子どもにどのような影響があるかはわかっていません。

検査により移植に適さないと判断された胚であっても、実際には子どもを得る可能性が否定できないことも、着床前診断に慎重になる理由です。妊娠・出産につながる胚が移植されないケースが出てくると、検査をすることでかえって子どもを得るチャンスが低下することになります。

こうした背景により、着床前検査を受けるにあたっては公益財団法人日本産科婦人科学会による審査が必要です。審査には半年から一年ほどの時間がかかり、費用が高額であることも、着床前診断のデメリットといえるでしょう。

着床前診断は保険適用されないため、すべて自費診療になります。着床前診断にかかる費用の相場は、胚盤胞1個あたり11万円です。複数個を検査する場合は、その個数分の費用がかかります。

通常の体外受精では、年齢などにより保険適用となる場合がありますが、着床前診断を行う際の体外受精や移植費用は保険適用外となり、全額自己負担です。体外受精、凍結・融解、胚移植などの費用を含めて、トータルで50～100万円ほどが相場だといわれています。

不妊治療においては、PICSI法やタイムプラス撮像法などの先進医療と、体外受精などの保険が適用される治療との併用が一部施設で行われています。着床前診断は先進医療とする条件を満たしていないため保険診療との併用が認められていませんでしたが、2023年3月に大阪大学で先進医療としての申請が了承されました。

着床前診断を先進医療とすることについては、厚生労働省で安全性や有効性の検討が進められており、ほかの大学からも同様の申請が上がっています。保険が適用される治療との併用が認められれば経済的な負担が抑えられるため、今後の動きに注目が集まっています。

体外受精に挑戦している方にとって、着床率を向上させて流産率が低下する方法があるのはとても魅力的なことではないでしょうか。しかし、着床前診断は研究段階にあり、科学的なデータが不足している検査でもあります。

海外では男女の産み分けを目的として着床前診断を実施している国があり、家族計画の一端として検査を望まれるケースもあるようです。しかし日本国内では、このような目的での検査は認められていません。

着床前診断は技術面、倫理面において慎重な検討が求められます。検査を希望するときは認定された医療機関で相談し、専門的な説明を受けたうえで検討を進めましょう。

※この記事は2023年3月時点の情報をもとに作成しています。掲載した時点以降に情報が変更される場合がありますので、あらかじめご了承ください。